กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีจำนวนโครโมโซมของเซลล์ร่างกาย 47 แท่ง ซึ่งแตกต่างจากคนปกติ ส่งผลให้มีความผิดปกติทั้งทางร่างกาย และสติปัญญา
โรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีน ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบิน คนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจะมีลักษณะต่างไปจากคนปกติโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้
ตัวชี้วัด ว 1.3 ม.3/5 บอกได้ว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซมอาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม พร้อมทั้งยกตัวอย่างโรคทางพันธุกรรม
1. ประเมินผลการตอบคำถาม
2. ประเมินผลการสังเกตพฤติกรรมนักเรียนรายบุคคล